罕见低频变异负荷随BMI升高而增加

2026年10月11日，一项发布于medRxiv的预印本研究，基于科威特和卡塔尔1138名成人的全外显子测序数据，发现罕见及低频有害变异负荷随BMI升高而增加，在超重-肥胖-重度肥胖连续谱中与BMI呈正相关（r=0.30和0.31）。研究通过跨队列比较鉴定出147个风险变异，其中27个在两个队列中均出现于至少2名重度肥胖者，这些变异分别见于87%和49%的重度肥胖个体。风险基因富集于肥胖相关通路与组织，十二指肠组织中关键风险基因表达显著失调。目前该研究为预印本，尚未见后续报道。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。