基于1138例全外显子测序：罕见及低频变异负荷随BMI升高，塑造多基因肥胖连续谱

一项基于科威特和卡塔尔1138名成人全外显子测序的研究发现，罕见及低频有害变异负荷随BMI升高而增加，在超重-肥胖-重度肥胖连续谱中与BMI呈正相关（r=0.30和r=0.31）。跨队列比较鉴定出147个风险变异，其中27个在两个队列中均出现于≥2名重度肥胖者；这些变异分别见于87%和49%的重度肥胖个体。风险基因富集于肥胖相关通路与组织，十二指肠组织中关键风险基因表达显著失调。