外显子组测序在疑似罕见遗传病儿童中的临床效用研究

2026年10月14日，梅斯医学MedSci报道了一项发表于Genetics in Medicine的研究。该研究基于Care4Rare Canada的C4R-SOLVE队列，纳入523例疑似罕见遗传病儿科患者，采用离散事件模拟比较外显子组测序（ES）作为第一至第四项指标检测的四种策略，主要结局为ES后检测决策变化（P-TDC），即接受ES患者中至少一项ES后检测被开具或避免的比例。报道未提供研究结果数据。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。