Genetics in Medicine：外显子组测序的临床效用，疑似罕见遗传病儿童管理中测序后检测决策变化

基于Care4Rare Canada的C4R-SOLVE队列523例疑似罕见遗传病儿科患者，研究以离散事件模拟比较ES作为第一至第四项指标检测的四种策略，主要结局为ES后检测决策变化（P-TDC），即接受ES患者中至少一项ES后检测被开具或避免的比例。