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TP53纯合同义变异致婴儿脉络丛癌病例报告
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AI 综述
2026年10月2日，梅斯医学报道一例近亲婚配（表兄妹）家庭的女婴病例：该女婴4个月龄确诊WHO 3级脉络丛癌，肿瘤p53免疫组化表达缺失，NGS检出TP53纯合同义变异NM_000546.6:c.375G＞A（p.Thr125Thr），Sanger测序证实父母均为杂合携带者。患儿多次复发并发生颅内转移，43个月龄死亡。父母确诊携带后接受监测，母亲经乳腺MRI筛查发现早期乳腺癌，夫妻通过胚胎植入前遗传学检测生育了未携带该变异的孩子。
AI 根据报道生成 · 3 小时前更新
最新进展10月2日 11:00
近亲婚配女婴检出TP53纯合同义变异致脉络丛癌，43个月龄死亡，父母为杂合携带者。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月2日
- 梅斯医学 MedSci近亲婚配女婴罹患脉络丛癌，NGS检出TP53 c.375G＞A纯合同义突变致剪接异常，父母均为杂合携带者
一名近亲婚配（表兄妹）家庭的女婴4个月龄确诊WHO 3级脉络丛癌，肿瘤p53免疫组化表达缺失，NGS检出TP53纯合同义变异NM_000546.6:c.375G＞A（p.Thr125Thr），Sanger测序证实父母均为杂合携带者。患儿多次复发并发生颅内转移，43个月龄死亡。父母确诊携带后接受监测，母亲经乳腺MRI筛查发现早期乳腺癌，夫妻通过胚胎植入前遗传学检测生育了未携带该变异的孩子。
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