近亲婚配女婴罹患脉络丛癌，NGS检出TP53 c.375G＞A纯合同义突变致剪接异常，父母均为杂合携带者

一名近亲婚配（表兄妹）家庭的女婴4个月龄确诊WHO 3级脉络丛癌，肿瘤p53免疫组化表达缺失，NGS检出TP53纯合同义变异NM_000546.6:c.375G＞A（p.Thr125Thr），Sanger测序证实父母均为杂合携带者。患儿多次复发并发生颅内转移，43个月龄死亡。父母确诊携带后接受监测，母亲经乳腺MRI筛查发现早期乳腺癌，夫妻通过胚胎植入前遗传学检测生育了未携带该变异的孩子。