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巴西横纹肌溶解症队列45%获单基因诊断
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AI 综述
2026年10月2日，梅斯医学报道巴西UNICAMP单中心一项研究：对20例排除外源性病因的横纹肌溶解症患者进行两步遗传检测，其中9例（45%）明确单基因病因，涉及PYGM、CPT II、ACADS、ACADM、ANO5、DYSF及FKTN共7个基因，以PYGM最常见。报道未提及该研究此前更早的进展或与早先报道存在矛盾。
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最新进展10月2日 11:20
巴西单中心研究：20例患者中9例（45%）获单基因诊断，PYGM最常见。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月2日
- 梅斯医学 MedSci巴西单中心研究：排除外源性病因后45%横纹肌溶解症获分子诊断，PYGM最常见
巴西UNICAMP单中心研究对20例排除外源性病因的横纹肌溶解症患者行两步遗传检测，9例（45%）明确单基因病因，涉及PYGM、CPT II、ACADS、ACADM、ANO5、DYSF及FKTN共7个基因，PYGM最常见。
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