巴西单中心研究：排除外源性病因后45%横纹肌溶解症获分子诊断，PYGM最常见

巴西UNICAMP单中心研究对20例排除外源性病因的横纹肌溶解症患者行两步遗传检测，9例（45%）明确单基因病因，涉及PYGM、CPT II、ACADS、ACADM、ANO5、DYSF及FKTN共7个基因，PYGM最常见。