儿童血管畸形TEK突变对阿培利司应答研究

2026年10月14日，梅斯医学报道一项依托意大利5家三级儿童医院的多中心回顾性研究，纳入41例非PIK3CA突变、伴组织过度生长的血管畸形儿童及青少年患者，采用覆盖17个通路基因、测序深度＞2000×的靶向NGS面板检测。研究证实不同致病基因突变可汇聚于同一下游通路，TEK突变患者对阿培利司表现出良好应答，拓展了PROS之外的靶向治疗适用范围。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。