儿童血管畸形诊疗新进展：非PIK3CA相关病变的临床特征与治疗应答分析

一项依托意大利5家三级儿童医院的多中心回顾性研究纳入41例非PIK3CA突变、伴组织过度生长的血管畸形儿童及青少年患者，采用覆盖17个通路基因、测序深度＞2000×的靶向NGS面板检测。研究证实不同致病基因突变可汇聚于同一下游通路，TEK突变患者对阿培利司表现出良好应答，拓展了PROS之外的靶向治疗适用范围。