ATP1A3变异影响人神经元兴奋性与发育轨迹

2026年10月11日，bioRxiv发布一项预印本研究，探讨儿童交替性偏瘫（AHC）相关ATP1A3-G947R突变对人源神经元的影响。研究显示，该突变使hiPSC来源的谷氨酸能与GABA能神经元泵电流减小，伴随钾反转电位去极化、胞内钾降低、静息膜电位去极化及胞内钠升高且恢复减慢，两类神经元更易发生去极化阻滞；谷氨酸能AHC神经元的GABA神经传递由兴奋性向抑制性转换的时间进程较同基因对照延迟。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。