bioRxiv 预印本· Thompson, C. H., Simmons, C. Q., Wafa, S. A., George, A. L. ·· 14 小时前AI 评分22
ATP1A3-G947R 突变导致儿童交替性偏瘫人源神经元兴奋性与发育轨迹异常
ATP1A3 dysfunction alters excitability and developmental trajectory of human neurons in alternating hemiplegia of childhood
AI 导读
bioRxiv 预印本研究显示,儿童交替性偏瘫(AHC)相关 ATP1A3-G947R 突变使 hiPSC 来源的谷氨酸能与 GABA 能神经元泵电流减小,伴随钾反转电位去极化、胞内钾降低、静息膜电位去极化及胞内钠升高且恢复减慢,两类神经元更易发生去极化阻滞。谷氨酸能 AHC 神经元的 GABA 神经传递由兴奋性向抑制性转换的时间进程较同基因对照延迟。
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