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STAB2缺陷家系血浆促凝与透明质酸升高
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AI 综述
2026年10月5日，medRxiv发布一项预印本家系研究，报告在一个STAB2剪接位点变异家系中，3名纯合个体血浆呈促凝状态：VWF活性与FVIII水平升高，透明质酸（HA）水平约升高1000倍。其中1名13岁患者发生中心静脉导管相关血栓、盆腔深静脉完全闭塞及肺栓塞。先证者母亲肝活检显示stabilin-2蛋白信号不可检出，但她与另一名纯合子健康同胞均无静脉血栓栓塞（VTE）史。研究提示，stabilin-2依赖的配体清除受损构成外显不全的血栓易感状态。目前该研究为预印本，尚未见后续报道。
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最新进展10月5日 08:00
预印本报告STAB2缺陷家系3名纯合个体血浆促凝、HA升高约1000倍，1人发生血栓。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月5日
- medRxiv 预印本三个stabilin-2缺陷个体血浆呈促凝状态：STAB2剪接位点变异家系报告
一项家系研究在3名STAB2剪接位点变异纯合个体中发现血浆VWF活性、FVIII水平升高，透明质酸（HA）水平约升高1000倍，其中1名13岁患者发生中心静脉导管相关血栓、盆腔深静脉完全闭塞及肺栓塞。先证者母亲肝活检显示stabilin-2蛋白信号不可检出，但其与另一名纯合子健康同胞均无VTE史，提示stabilin-2依赖的配体清除受损构成外显不全的血栓易感状态。
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