medRxiv 预印本· Adam, R., Jordan, A., Valovka, T., Seidl, C., Kreidl, K., Dempfle, C.-E., Garczarczyk-Asim, D., Siegemund, A., Nittka, S., Muller, R., Burgisser, P., Bierings, R., Brochhausen, C., Kraeul, K., Assinger, A., Berger, L., Yagmur, E., Schmaus, A., Streif, W., Geraud, C., Muller, T., Janecke, A. R. ·· 1 天前AI 评分30
三个stabilin-2缺陷个体血浆呈促凝状态：STAB2剪接位点变异家系报告
Procoagulant plasma in three individuals with stabilin-2 deficiency
AI 导读
一项家系研究在3名STAB2剪接位点变异纯合个体中发现血浆VWF活性、FVIII水平升高，透明质酸（HA）水平约升高1000倍，其中1名13岁患者发生中心静脉导管相关血栓、盆腔深静脉完全闭塞及肺栓塞。先证者母亲肝活检显示stabilin-2蛋白信号不可检出，但其与另一名纯合子健康同胞均无VTE史，提示stabilin-2依赖的配体清除受损构成外显不全的血栓易感状态。
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