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前上纵隔神经纤维瘤检出NF1胚系变异
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AI 综述
2026年10月5日，梅斯医学报道一例41岁男性因无症状右前上纵隔约7×5 cm肿块接受单孔胸腔镜完整切除，病理及免疫组化（S100、SOX10、CD34、波形蛋白阳性，Ki-67＜1%）符合良性神经纤维瘤。该患者检出NF1胚系c.147C>G及体系c.1318C>T致病变异，其2岁儿子遗传该胚系突变。
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最新进展10月5日 11:20
41岁男性前上纵隔良性神经纤维瘤检出NF1胚系及体系致病变异，其2岁儿子遗传胚系突变。报道时间线
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10月5日
- 梅斯医学 MedSci41岁男性前上纵隔良性神经纤维瘤检出NF1胚系c.147C>G及体系c.1318C>T致病变异，2岁儿子遗传该胚系突变
一名41岁男性因无症状右前上纵隔约7×5 cm肿块接受单孔胸腔镜完整切除，病理及免疫组化（S100、SOX10、CD34、波形蛋白阳性，Ki-67＜1%）符合良性神经纤维瘤。
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