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41岁男性前上纵隔良性神经纤维瘤检出NF1胚系c.147C>G及体系c.1318C>T致病变异，2岁儿子遗传该胚系突变
41岁男性无症状纵隔肿块确诊良性神经纤维瘤，组织检出NF1胚系c.147C>G及体系c.1318C>T致病变异，2岁儿子也检出该胚系突变，提示家族遗传
AI 导读
一名41岁男性因无症状右前上纵隔约7×5 cm肿块接受单孔胸腔镜完整切除，病理及免疫组化（S100、SOX10、CD34、波形蛋白阳性，Ki-67＜1%）符合良性神经纤维瘤。
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