孟德尔病发病年龄与基因约束衰减速率研究

2026年10月10日，一篇bioRxiv预印本研究基于Orphanet的2,885种孟德尔病构建发病年龄轴，在5,322个基因-疾病对上拟合241-way phyloP跨物种保守性与shet人类群体约束评分，比较两者随发病年龄下降的速率。结果显示，两者随发病年龄的斜率差为0.23 logit单位（97.5% CI −0.10至0.56），相当于0.024 AUROC。研究还发现，早发病基因的发育、多效性与单倍剂量不足特征无法解释该差异，且不同约束指标会给出方向相反的发病年龄分层结果。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。