bioRxiv 预印本· Mahaboob Ali, A. A., Nelson, E. J. R. ·· 10 小时前AI 评分22
研究：跨物种保守性与人类约束评分随孟德尔病发病年龄下降的速率相当
Gene-level evolutionary conservation and human constraint decline at comparable rates across the age of onset of Mendelian disease
AI 导读
基于Orphanet的2,885种孟德尔病构建发病年龄轴，在5,322个基因-疾病对上拟合241-way phyloP跨物种保守性与shet人类群体约束评分，两者随发病年龄的斜率差为0.23 logit单位（97.5% CI −0.10至0.56），相当于0.024 AUROC。早发病基因的发育、多效性与单倍剂量不足特征无法解释该差异，且不同约束指标会给出方向相反的发病年龄分层结果。
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