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大规模队列揭示错义剪接变异致病机制
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AI 综述
2026年10月12日，一项发表于medRxiv的预印本研究，基于UK Biobank约5万名参与者的全基因组测序、RNA测序与循环蛋白质组数据，解析错义剪接致病变异（MSV）的致病性。研究在约830万个错义变异中发现2.7%被预测改变剪接（SpliceAI Δ≥0.2），与同义变异的2.8%相当。目前该研究处于预印本阶段，尚未见后续报道。
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最新进展10月12日 08:00
新预印本研究在UK Biobank约830万错义变异中发现2.7%被预测改变剪接。报道时间线
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10月12日
- medRxiv 预印本基于UK Biobank全基因组测序、RNA测序与蛋白质组学数据解析错义剪接致病变异（MSV）的致病性
研究整合UK Biobank约5万名参与者的全基因组测序与循环蛋白质组数据，在约830万个错义变异中发现2.7%被预测改变剪接（SpliceAI Δ≥0.2），与同义变异（2.8%）相当。
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