medRxiv 预印本· Rintari, M. R., Chundru, V. K., Oquendo, C. J., Leslie, J., Pagnamenta, A. T., Baralle, D., Wright, C. F. ·· 1 天前AI 评分22
基于UK Biobank全基因组测序、RNA测序与蛋白质组学数据解析错义剪接致病变异（MSV）的致病性
Investigating the pathogenicity of missense spliceogenic variants using whole-genome sequencing, RNA-sequencing, and proteomics data from population and clinical research cohorts
AI 导读
研究整合UK Biobank约5万名参与者的全基因组测序与循环蛋白质组数据，在约830万个错义变异中发现2.7%被预测改变剪接（SpliceAI Δ≥0.2），与同义变异（2.8%）相当。
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