SETD1A突变对hiPSC海马神经元的影响研究

2026年10月11日，一项bioRxiv预印本研究探讨了SETD1A不同突变与遗传背景对人iPSC来源海马神经元的影响。研究构建了涵盖5种遗传背景、早/晚外显子提前终止突变及2种患者特异性突变的SETD1A杂合突变hiPSC系，并分化为海马齿状回颗粒细胞样神经元。结果显示，不同SETD1A突变导致突触相关分子与细胞表型分化，但神经元网络缺陷趋同；遗传背景影响基因表达，对细胞和网络层面影响不大。机制分析显示，早外显子患者突变为功能丧失，晚外显子预测功能丧失突变实为功能获得，抑制LSD1仅能部分挽救早外显子突变的H3K4me3缺陷。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。