bioRxiv 预印本· Hong, Y., Zhao, T., Yang, Q., Zhang, H., Ma, X., Su, X., Liu, J., Zhang, S., Mendez-Maldonado, K., Zhou, Y., Zou, J., Kreimer, A., Sawa, A., Christian, K., Pang, Z., Duan, J., Song, H., Ming, G.-L. ·· 14 小时前AI 评分22
SETD1A不同突变与遗传背景对人iPSC来源海马神经元的影响
Impacts of different SETD1A mutations and genetic backgrounds on human induced pluripotent stem cell-derived hippocampal neurons
AI 导读
研究构建了涵盖5种遗传背景、早/晚外显子提前终止突变及2种患者特异性突变的SETD1A杂合突变hiPSC系，分化为海马齿状回颗粒细胞样神经元。不同SETD1A突变导致突触相关分子与细胞表型分化，但神经元网络缺陷趋同；遗传背景影响基因表达，对细胞和网络层面影响不大。机制分析显示早外显子患者突变为功能丧失，晚外显子预测功能丧失突变实为功能获得，抑制LSD1仅能部分挽救早外显子突变的H3K4me3缺陷。
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