FH缺失性肾细胞癌谱系不忠实单病例报告

2026-10-04，梅斯医学报道一例36岁女性FH缺失性肾细胞癌病例。患者肾窦出现5.1 cm肿块，活检显示低级别嗜酸细胞样与高级别多形性两种成分，形态形似尿路上皮癌。经DNA测序检出FH胚系致病性变异p.S419P及TP53、NF2、KMT2A变异，确诊为HLRCC相关FH缺失性RCC。报道称通过胚系检测及治疗前后DNA/RNA分析纠正了诊断，并指导免疫联合放疗。目前该病例报告为单病例报道，尚无更多后续进展。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。