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36岁女性FH缺失性肾细胞癌形似尿路上皮癌，胚系检测及治疗前后DNA/RNA分析纠正诊断并指导免疫联合放疗
36岁女性FH缺失性肾细胞癌形似尿路上皮癌，胚系检测及治疗前后DNA/RNA分析纠正诊断，并指导免疫联合放疗治疗方案
AI 导读
一名36岁女性肾窦5.1 cm肿块活检显示低级别嗜酸细胞样与高级别多形性两种成分，DNA测序检出FH胚系致病性变异p.S419P及TP53、NF2、KMT2A变异，确诊HLRCC相关FH缺失性RCC。
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