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Borzoi-SE框架解码超级增强子调控语法

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AI 综述

2026年10月14日,bioRxiv发布预印本,研究人员开发了基于基因组Transformer Borzoi的深度学习框架Borzoi-SE,可直接从长DNA序列中识别超级增强子,覆盖90种人类细胞谱系。该模型在β-globin超级增强子中锁定HS2为核心组分,并经CRISPRi验证;还在CHRM2位点识别出一个创建GR基序、成核心脏超级增强子的单核苷酸变异,与静息心率和PR间期变异相关。目前该研究处于预印本阶段,尚未经同行评议。

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报道时间线

沿着报道,了解事件的不同侧面。

10月14日
  1. bioRxiv 预印本
    Borzoi-SE:直接从DNA序列解码超级增强子调控语法与致病功能获得性变异

    研究人员开发了基于基因组Transformer Borzoi的深度学习框架Borzoi-SE,可直接从长序列中识别超级增强子,覆盖90种人类细胞谱系。该模型在β-globin超级增强子中锁定HS2为核心组分并经CRISPRi验证,还在CHRM2位点识别出一个创建GR基序、成核心脏超级增强子的单核苷酸变异,与静息心率和PR间期变异相关。

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