Borzoi-SE：直接从DNA序列解码超级增强子调控语法与致病功能获得性变异

研究人员开发了基于基因组Transformer Borzoi的深度学习框架Borzoi-SE，可直接从长序列中识别超级增强子，覆盖90种人类细胞谱系。该模型在β-globin超级增强子中锁定HS2为核心组分并经CRISPRi验证，还在CHRM2位点识别出一个创建GR基序、成核心脏超级增强子的单核苷酸变异，与静息心率和PR间期变异相关。