产前WES中临床意义不明变异解读挑战分析

2026年10月9日，梅斯医学发布文章，分析产前全外显子组测序（WES）中临床意义不明变异（VUS）的解读挑战。文章指出，产前WES在高危胎儿中显著提升单基因病检出率，但也带来较高比例的VUS，造成决策压力、表型局限及报告标准不统一等困境。文章结合国内外指南，从检测前、检测中及检测后提出规范化管理策略，包括优化知情同意、多维证据整合、强化多学科协作及动态重分析机制。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。