产前全外显子组测序变异解读中临床意义不明变异的挑战

产前全外显子组测序（WES）在高危胎儿中显著提升单基因病检出率，但也带来较高比例的临床意义不明变异（VUS），造成决策压力、表型局限及报告标准不统一等困境。文章结合国内外指南，从检测前、检测中及检测后提出规范化管理策略，包括优化知情同意、多维证据整合、强化多学科协作及动态重分析机制。