泛基因组研究揭示结构变异影响染色质构象

2026年10月11日，一项发表于bioRxiv的预印本研究整合了354个人类和12个非人猿单倍型的染色质互作图谱与匹配基因组组装，探讨结构变异对染色质构象的影响。研究发现，使用供体特异性组装时，13.2%的cis Hi-C接触推断基因组间距变化超过25 kbp，并额外恢复2.8%的有效接触对。单倍型特异性染色质差异高度选择性，集中于1,790个复发性接触差异热点，涉及2,495个染色质结构相关SVs，其中逾90%源自人类谱系。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。