bioRxiv 预印本· Ni, L., Lin, J., Yoo, D., Mack, T., Wong, I., Wertz, J., Munson, K. M., Hoekzema, K., Human Pangenome Reference Consortium (HPRC),, Shi, X., Ma, J., Noble, W. S., Eichler, E. E. ·· 14 小时前AI 评分12
供体特异性组装揭示结构变异影响人类复发性染色质接触差异
Structural variants from donor-specific assemblies affect recurrent chromatin contact divergence in humans
AI 导读
研究整合354个人类和12个非人猿单倍型的染色质互作图谱与匹配基因组组装，发现使用供体特异性组装时，13.2%的cis Hi-C接触推断基因组间距变化超过25 kbp，并额外恢复2.8%的有效接触对。单倍型特异性染色质差异高度选择性，集中于1,790个复发性接触差异热点，涉及2,495个染色质结构相关SVs，其中逾90%源自人类谱系。
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