TRAF7突变稳定K/NRAS致CAFDADD神经发育缺陷

2026年10月2日，梅斯医学报道，上海交通大学医学院附属上海市儿童医院团队在Science Advances发表研究，围绕CAFDADD神经发育缺陷展开。研究通过Traf7 R654Q/+敲入小鼠和患者iPSCs来源的皮质类器官，证明CAFDADD相关TRAF7突变体以显性负效应破坏KRAS和NRAS的泛素介导蛋白酶体降解，导致K/NRAS稳定化和MAPK-ERK1/2通路组成性激活。目前进展为上述机制在动物模型和患者来源类器官中得到验证。

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