上海交通大学Science Advances：TRAF7突变稳定K/NRAS并过度激活MAPK信号导致CAFDADD神经发育缺陷

上海交通大学医学院附属上海市儿童医院团队在Science Advances发表研究，通过Traf7 R654Q/+敲入小鼠和患者iPSCs来源的皮质类器官，证明CAFDADD相关TRAF7突变体以显性负效应破坏KRAS和NRAS的泛素介导蛋白酶体降解，导致K/NRAS稳定化和MAPK-ERK1/2通路组成性激活。