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美国CADASIL联盟研究NOTCH3基因型与神经精神症状关联
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AI 综述
2026年9月30日，美国CADASIL联盟（USCC）在medRxiv发布预印本，报告一项横断面分析，纳入459例参与者，其中343例携带NOTCH3致病变异（256例高风险、63例中风险、24例低风险），116例为对照。在有NPI-Q数据的病例中，72.6%（228/314）报告至少一种神经精神症状，高于对照的53.2%（58/109）。中风险和高风险组NPI-Q严重度评分高于对照，高风险组困扰评分也更高。
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最新进展9月30日 08:00
USCC预印本报告NOTCH3致病变异者神经精神症状比例高于对照。报道时间线
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9月30日
- medRxiv 预印本美国CADASIL联盟：NOTCH3基因型与神经精神症状的关联分析
美国CADASIL联盟（USCC）横断面分析纳入459例参与者，其中343例携带NOTCH3致病变异（256例高风险、63例中风险、24例低风险），116例为对照。有NPI-Q数据的病例中72.6%（228/314）报告至少一种神经精神症状，高于对照的53.2%（58/109）；中风险和高风险组NPI-Q严重度评分高于对照，高风险组困扰评分也更高。
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