medRxiv 预印本· Caruso, M. R., Fischer, B. L., Adams, W. H., Burks, D. K., Le, B., Salardini, A., Majersik, J. J., Salloway, S. P., Elliott, J. L., Bockholt, H. J., Jayadev, S., Geschwind, M. D., Biller, J., Lutsep, H. L., Doyle, S. J., Hinman, J. D., Liebeskind, D. S., Naqvi, I. A., Eklund, K., Seshadri, S., Krishnamurthy, L. C., Fornage, M., Paulsen, J. S., Huey, E. D., The United States CADASIL Consortium ·· 19 小时前AI 评分22
美国CADASIL联盟：NOTCH3基因型与神经精神症状的关联分析
Neuropsychiatric Symptom Associations with NOTCH3 Genotype in the United States CADASIL Consortium
AI 导读
美国CADASIL联盟（USCC）横断面分析纳入459例参与者，其中343例携带NOTCH3致病变异（256例高风险、63例中风险、24例低风险），116例为对照。有NPI-Q数据的病例中72.6%（228/314）报告至少一种神经精神症状，高于对照的53.2%（58/109）；中风险和高风险组NPI-Q严重度评分高于对照，高风险组困扰评分也更高。
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