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长读长测序唾液与血液检测自闭症变异对比
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AI 综述
2026年10月13日，一项发表于medRxiv的预印本研究首次系统评估唾液DNA用于自闭症全基因组长读长测序（LRS）。研究将105份唾液样本与68份血液样本进行头对头对比，并整合189份已发表LRS血液样本。结果显示，唾液样本非人源DNA占比达10%，远高于血液的0.005%；有效基因组覆盖度由约28X降至24X，血液为34X。但在每样本验证结构变异（SV）数（22,591 vs 23,064）与罕见SV数（209 vs 213）上，唾液与血液结果相当。目前该研究为预印本，尚未经同行评议。
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最新进展10月13日 08:00
预印本研究显示唾液LRS变异检出与血液相当，但非人源DNA占比更高、覆盖度略低。报道时间线
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10月13日
- medRxiv 预印本自闭症基因组变异检测：唾液与血液长读长测序的头对头评估
一项预印本研究首次系统评估唾液DNA用于自闭症全基因组长读长测序（LRS），将105份唾液样本与68份血液样本对比，并整合189份已发表LRS血液样本。唾液样本非人源DNA占比达10%（血液为0.005%），有效基因组覆盖度由约28X降至24X（血液为34X），但每样本验证SV数（22,591 vs 23,064）与罕见SV数（209 vs 213）与血液相当。
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