medRxiv 预印本· Sui, Y., Campos, G., Kwon, Y., Wong, I., Koundinya, N., Munson, K. M., Hoekzema, K., Ayllon, M., Wang, T., Neuhaus, E., Eichler, E. E. ·· 21 小时前AI 评分22
自闭症基因组变异检测：唾液与血液长读长测序的头对头评估
Long-read sequencing and benchmarking of saliva against blood for genomic variant detection in autism
AI 导读
一项预印本研究首次系统评估唾液DNA用于自闭症全基因组长读长测序（LRS），将105份唾液样本与68份血液样本对比，并整合189份已发表LRS血液样本。唾液样本非人源DNA占比达10%（血液为0.005%），有效基因组覆盖度由约28X降至24X（血液为34X），但每样本验证SV数（22,591 vs 23,064）与罕见SV数（209 vs 213）与血液相当。
来源：medRxiv 预印本 · medrxiv.org