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16岁男孩确诊家族性腺瘤性息肉病（FAP）
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AI 综述
2026年10月1日，梅斯医学报道一名16岁男孩因反复腹痛、腹泻、便血就诊，结肠镜检查发现其结直肠内密布数百枚腺瘤性息肉，基因检测检出APC基因致病性变异，结合家族史确诊为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。报道称，该男孩随后接受预防性结直肠手术，并继续接受内镜随访。报道同时介绍，FAP由APC基因突变所致，分为经典型与减毒型，结直肠癌风险极高；诊断依靠结肠镜、家族史及基因检测，治疗以预防性手术和长期内镜监测为核心，家族成员应接受遗传咨询与APC基因检测。
AI 根据报道生成 · 14 小时前更新
最新进展10月1日 11:00
16岁男孩因腹痛腹泻便血就诊，确诊FAP并接受预防性手术。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月1日
- 梅斯医学 MedSci孩子反复腹痛腹泻便血，16岁男孩确诊家族性腺瘤性息肉病（FAP）
一名16岁男孩因反复腹痛、腹泻、便血就诊，结肠镜发现结直肠内密布数百枚腺瘤性息肉，基因检测检出APC基因致病性变异，结合家族史确诊家族性腺瘤性息肉病（FAP），随后接受预防性结直肠手术并继续内镜随访。FAP由APC基因突变所致，分经典型与减毒型，结直肠癌风险极高，诊断依靠结肠镜、家族史及基因检测，治疗以预防性手术和长期内镜监测为核心，家族成员应接受遗传咨询与APC基因检测。
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