孩子反复腹痛腹泻便血，16岁男孩确诊家族性腺瘤性息肉病（FAP）

一名16岁男孩因反复腹痛、腹泻、便血就诊，结肠镜发现结直肠内密布数百枚腺瘤性息肉，基因检测检出APC基因致病性变异，结合家族史确诊家族性腺瘤性息肉病（FAP），随后接受预防性结直肠手术并继续内镜随访。FAP由APC基因突变所致，分经典型与减毒型，结直肠癌风险极高，诊断依靠结肠镜、家族史及基因检测，治疗以预防性手术和长期内镜监测为核心，家族成员应接受遗传咨询与APC基因检测。