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C9orf72 ALS人脊髓类器官模型揭示RNA剪接失调
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AI 综述
2026年10月14日，bioRxiv发布一项预印本研究，研究团队利用C9orf72患者iPSC构建人脊髓类器官（hSpO），再现了C9orf72相关病理特征、细胞死亡增加及进行性神经元功能障碍。研究将RNA剪接失调鉴定为C9-ALS的早期且持续存在的特征，其剪接特征与患者死后组织高度一致；对诱导早期剪接变化的RNA结合蛋白（RBP）预测显示存在广泛的RBP网络功能障碍。
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最新进展10月14日 08:00
bioRxiv预印本：C9orf72人脊髓类器官模型显示RNA剪接失调为早期持续特征。报道时间线
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10月14日
- bioRxiv 预印本C9orf72 ALS 人源多细胞模型揭示 RNA 剪接失调的时序变化
研究团队利用 C9orf72 患者 iPSC 构建人脊髓类器官（hSpO），再现了 C9orf72 相关病理特征、细胞死亡增加及进行性神经元功能障碍。RNA 剪接失调被鉴定为 C9-ALS 的早期且持续存在的特征，其剪接特征与患者死后组织高度一致。对诱导早期剪接变化的 RNA 结合蛋白（RBP）预测显示存在广泛的 RBP 网络功能障碍。
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