bioRxiv 预印本· Aliya, B., Liu, S., Mansfield, A., Yao, S. X., Mouhi, S., Wariyar, S. S., Tenkorang, J. S., Smith, N. E., Chung, M., Yu, A. J. R., Pio, T., Smith, N. E. J., Zhu, S. H., Trautwig, A. N., Parameswaran, J., Yin, L., Watson, C. M., Brain Organoid Hub,, Jiang, J., Seyfried, N. T., McEachin, Z. T., Yao, B., Andersen, J. ·· 17 小时前AI 评分22
C9orf72 ALS 人源多细胞模型揭示 RNA 剪接失调的时序变化
Temporal RNA splicing dysregulation in a human multicellular model of C9orf72 ALS
AI 导读
研究团队利用 C9orf72 患者 iPSC 构建人脊髓类器官(hSpO),再现了 C9orf72 相关病理特征、细胞死亡增加及进行性神经元功能障碍。RNA 剪接失调被鉴定为 C9-ALS 的早期且持续存在的特征,其剪接特征与患者死后组织高度一致。对诱导早期剪接变化的 RNA 结合蛋白(RBP)预测显示存在广泛的 RBP 网络功能障碍。
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