基因中心CNV分析揭示抑癌基因缺失与癌症风险关联

2026年10月8日，一项bioRxiv预印本研究采用以基因为中心的拷贝数变异（CNV）分析方法，将全基因拷贝数变化与表型关联。研究报道发现34个基因缺失与癌症发病率相关，其中13q14区域基因缺失与癌症风险升高相关，而基于区域的方法未能检出该关联。研究还发现抑癌基因全基因丢失及全基因丢失总数均与癌症风险升高显著相关，并将该方法扩展至非癌症表型，发现与哮喘、心脏病发作等常见疾病存在显著关联。目前该研究处于预印本阶段。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。