MSH4变异致不育的线虫与小鼠功能验证

2026年10月2日，bioRxiv发布一项预印本研究，研究者建立整合线虫、小鼠体内模型与蛋白结构预测的实验流程，用于功能验证人类不育相关基因变异。研究针对非梗阻性无精子症患者携带的MSH4纯合错义变异P638L展开：CRISPR-Cas9构建的msh-4P546L线虫出现交叉缺失、DNA损伤累积等减数分裂缺陷；Msh4P660L/P660L小鼠精母细胞呈类似缺陷，且卵巢缺乏含卵母细胞卵泡，提示该变异导致两性不育。目前该研究处于预印本阶段，尚未见后续报道。

AI 根据报道生成 · 57 分钟前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。