bioRxiv 预印本· El Tokhy, O., Mitchell, E., Barroso, C., Lawson, J., Davies, O. R., Jayasena, C. N., Veltman, J. A., Adams, I. R., Martinez-Perez, E. ·· 10 小时前AI 评分22
利用线虫与小鼠模型功能验证人类不育相关基因变异
Functional modelling of human infertility-associated genetic variants using C. elegans and mice
AI 导读
研究者建立整合线虫、小鼠体内模型与蛋白结构预测的实验流程，用于功能验证人类不育相关基因变异。针对非梗阻性无精子症患者携带的MSH4纯合错义变异P638L，CRISPR-Cas9构建的msh-4P546L线虫出现交叉缺失、DNA损伤累积等减数分裂缺陷，Msh4P660L/P660L小鼠精母细胞呈类似缺陷且卵巢缺乏含卵母细胞卵泡，提示该变异导致两性不育。
来源：bioRxiv 预印本 · biorxiv.org