8-氧代鸟嘌呤错配与PAH早停转录本

2026年10月8日，一篇bioRxiv预印本报道，在肺血管基因17,880个可发生C>A的编码位点中，1,192个可产生提前终止密码子，其中883个预测触发NMD。研究限定于ClinGen明确致病且单倍剂量不足的常染色体显性PAH基因后，锁定BMPR2、KDR、SMAD9和TBX4中的116个NMD易感位点，其中8个与ClinVar致病或可能致病终止变异完全一致，含5个位于BMPR2。该预印本提出8-氧代鸟嘌呤转录错配可短暂重现PAH相关提前终止转录本。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。