bioRxiv 预印本· Moreno-Caceres, S., Hayes, A. M., Delmas Eliason, A., Marciano, D. P. ·· 22 小时前AI 评分20
8-氧代鸟嘌呤转录错配可短暂重现PAH相关提前终止转录本
8-Oxoguanine transcriptional miscoding can transiently reproduce PAH-associated premature-stop transcripts
AI 导读
在肺血管基因17,880个可发生C>A的编码位点中，1,192个可产生提前终止密码子，其中883个预测触发NMD。限定于ClinGen明确致病且单倍剂量不足的常染色体显性PAH基因后，锁定BMPR2、KDR、SMAD9和TBX4中的116个NMD易感位点，8个与ClinVar致病或可能致病终止变异完全一致，含5个位于BMPR2。
来源：bioRxiv 预印本 · biorxiv.org