C9orf72-FTLD丘脑发育易感性转录组研究

2026年10月13日，一项发表于medRxiv的预印本研究对比了72名无症状年轻C9orf72重复扩增携带者与48名非携带者，发现携带者的丘脑枕核、背内侧核和外侧核体积更小。研究指出，这些核团高表达同时参与神经发育与C9orf72相关FTLD神经退行过程的转录本，其中CALB1表达较低，CALB2表达与C9orf72在产前至成年期呈正相关。目前该研究为预印本，尚未见后续报道。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。