medRxiv 预印本· So, I., Bouzigues, A., Ferry-Bolder, E., Cullen, E., Russell, L., Foster, P., Farley, S., Convery, R., van Swieten, J. C., Jiskoot, L. C., Seelaar, H., Galimberti, D., Vandenberghe, R., Laforce, R., Bruffaerts, R., Bertoux, M., Lebouvier, T., Solje, E., Levin, J., di Fede, G., Thompson, A., Le Ber, I., Lara Migliaccio, R., Kortvelyessy, P., Schroeter, M. L., Logroscino, G., Otto, M., Uzelac, Z., Illan-Gala, I., Kruger, J., Nacmias, B., Gerhard, A., Langheinrich, T., Ducharme, S., Santana, I., Tartaglia, C., Masellis, M., de Mendonca, A., Rowe, J., Graff, C., Moreno, F., Synofzik, M., Borroni ·· 1 天前AI 评分22
C9orf72-FTLD 丘脑发育易感性的正常转录组线索
Normative transcriptomic clues to thalamic developmental vulnerability in C9orf72-FTLD
AI 导读
研究对比72名无症状年轻C9orf72重复扩增携带者与48名非携带者，发现携带者丘脑枕核、背内侧核和外侧核体积更小。这些核团高表达同时参与神经发育与C9orf72相关FTLD神经退行过程的转录本，CALB1表达较低，CALB2表达与C9orf72在产前至成年期呈正相关。
来源：medRxiv 预印本 · medrxiv.org