O-GlcNAc稳态失调与小脑发育不良机制研究

2026年10月2日，medRxiv发布一项预印本研究，探讨O-GlcNAc稳态失衡与小脑发育不良的关联。研究报道，携带OGT-NDD变异p.Asn648Tyr的患者神经影像显示小脑生长受损，Ogt N648Y/y小鼠可重现该表型。在小鼠小脑中，OGT分布改变、Calbindin表达下降先于浦肯野细胞和颗粒细胞密度降低及分子层变薄，同时小胶质细胞密度升高、IL-4水平降低。该研究将O-GlcNAc稳态失衡与小胶质细胞功能障碍及小鼠小脑发育不全相关联。目前为预印本阶段，尚未见后续报道。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。