medRxiv 预印本· Almeida, S., Balasubramaniam, S. T., Jusiel, A., Burmeister, T.-S., Martins, L., Toft, G. U., Lebre, C., Ounap, K., Ilves, P., Lin, L., Romero-Ramos, M., Peca, J., Guedes, J., van Aalten, D. ·· 1 天前AI 评分22
O-GlcNAc 稳态失衡将小胶质细胞功能障碍与小鼠小脑发育不全相关联
Disrupted O-GlcNAc homeostasis links microglial dysfunction to cerebellar hypoplasia
AI 导读
携带 OGT-NDD 变异 p.Asn648Tyr 的患者神经影像显示小脑生长受损，Ogt N648Y/y 小鼠可重现该表型。小鼠小脑中 OGT 分布改变、Calbindin 表达下降先于浦肯野细胞和颗粒细胞密度降低及分子层变薄，同时小胶质细胞密度升高、IL-4 水平降低。
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