ATP1A3 E815K突变破坏AHC患者神经元钠稳态与兴奋性

2026年10月11日，一项发表于bioRxiv的预印本研究，从携带ATP1A3 E815K突变的交替性偏瘫（AHC）患者诱导多能干细胞（iPSC）分化出成熟神经元。研究发现，患者神经元的α3特异性Na⁺/K⁺泵电流几乎消失，而α1活性完好；患者神经元静息膜电位去极化、输入电阻降低、内在兴奋性下降，动作电位发放减少，电压门控钠电流密度显著降低，钾电导未受影响。该患者来源神经元模型为后续药物筛选与治疗研究提供了平台。

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